Enfermedades poco frecuentes: importancia de su detección temprana

En esta oportunidad, desde Cuidando la Salud queremos hablarles acerca de las llamadas ‘enfermedades poco frecuentes’ (EPF) y la importancia de su detección temprana, teniendo en cuenta que una demora en el diagnóstico puede empeorar sensiblemente el cuadro.

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Las llamadas enfermedades poco frecuentes (EPF) son aproximadamente 8 mil. Son causadas en un 80% por una alteración genética, y se estima que 6 de cada 100 personas en el mundo nacen con una de ellas. A nivel global, se calcula que 350 millones de personas viven con una enfermedad poco frecuente.

La problemática más grave en torno a este tipo de enfermedades es que familias enteras deambulan durante mucho tiempo en busca de un diagnóstico, y la demora en obtener uno acertado perjudican un manejo y un tratamiendo adecuado, empeorando el estado del cuadro.

Esto es así porque en muchos casos, las enfermedades poco frecuentes se esconden detrás de síntomas de enfermedades que son muy comunes, y representa un gran desafío su detección, llevando a diagnósticos equivocados.

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Agustina Bugnard, directora ejecutiva de la Fundación Enhué, que se dedica a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con una enfermedad huérfana, nos explica que “el diagnóstico a tiempo debe dejar de ser ‘poco frecuente’. Lo poco frecuente debería ser sólo la enfermedad, y no su diagnóstico. Tienen que estar dadas todas las condiciones a nivel internacional para que nadie deambule de profesional en profesional durante años sin recibir un adecuado diagnóstico“.

Se sabe que, en promedio, lleva 4,8 años acceder a un diagnóstico adecuado de una EPF. Encima, el 40% de los pacientes recibe al menos, un diagnóstico errado en su vida. A esto se le suman muchas veces intervenciones médicas inapropiadas, que incluyen cirugías, tratamientos farmacológicos y otros complementarios, que agravan la situación.

La doctora Francisca Masllorens, médica genetista del Hospital Nacional Profesor Alejandro Posadas, nos explica que “del total de patologías identificadas, hay algunas para las cuales la ciencia pudo avanzar y desarrollar tratamientos que mejoran sustancialmente la calidad de vida de los pacientes. Por lo tanto, se vuelve particularmente importante detectar a tiempo a quienes las padecen”.

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Es el caso de aquellas patologías conocidas como “lisosomales”, que son producidas por una alteración genética, en la cual el organismo no cuenta con la capacidad de producir una determinada enzima, y por lo tanto no logra destruir o metabolizar algún tipo de sustancia química que se acumula en los lisosomas, que son las pequeñas estructuras que se encuentran dentro de la célula. Esta acumulación excesiva produce deterioros en el funcionamiento de diferentes órganos del cuerpo.

Entre las enfermedades lisosomales se destacan tres, según especifica Masllorens: “La enfermedad de Fabry, la de Gaucher y la mucopolisacaridosis II. Lo que varía en cada una es la enzima que el organismo no logra producir y en las células de qué órganos se depositan y acumulan las sustancias que no se metabolizan”.

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Por ejemplo, en el caso de la enfermedad de Fabry, “si no es tratada adecuadamente, existe riesgo elevado de severo compromiso cardiovascular, renal y del sistema nervioso. La variedad de síntomas en esta enfermedad hace que se la confunda con otras afecciones, como artritis reumatoidea, fibromialgia o trastornos neuropsicológicos varios”, agrega la especialista.

Se trata de una condición que puede tratarse si se controlan los síntomas y se reemplaza la enzima deficiente a través de lo que comúnmente se conoce como terapia de reemplazo enzimático (TRE), que si es iniciada a tiempo, es capaz de incrementar exponencialmente la posibilidad de evitar un daño temprano y progresivo a los órganos mencionados.

 

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