Condiciones genéticas: Importancia

Hasta la fecha, los científicos han identificado alrededor de 1.700 condiciones causadas directa o indirectamente por los cambios en los genes. Alrededor de la mitad de todos los abortos involuntarios son causados por cambios en el número total de genes en el bebé en desarrollo.

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Del mismo modo, cerca de la mitad de la población de Australia se verá afectada en algún momento de su vida por una enfermedad que es al menos en parte, de origen genético Las tres maneras en las que las condiciones genéticas pueden ocurrir son:

  • La variación en el gen que hace que sea defectuosa (una mutación) ocurre espontáneamente en la formación del óvulo o el espermatozoide o en la concepción.
  • El gen defectuoso se transmite de padres a hijos y puede causar directamente un problema que afecta al niño al nacer o más tarde en la vida.
  • El gen defectuoso se transmite de padres a hijos y puede causar una susceptibilidad genética.Los factores ambientales, como la dieta y la exposición a sustancias químicas, se combinan con esta susceptibilidad a desencadenar la aparición del trastorno.

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La predisposición genética (susceptibilidad heredada)

En muchos casos, haber nacido con un gen defectuoso asociado con una enfermedad en particular no significa que usted está destinado a desarrollarlo. Simplemente significa que usted está en mayor riesgo de desarrollar la condición. Muchas de las condiciones que implican la susceptibilidad genética, tales como algunos tipos de cáncer, deben ser desencadenada por factores ambientales como la dieta y estilo de vida. Por ejemplo, la exposición prolongada al sol está vinculada a melanoma. Evitar estos factores desencadenantes significa reducir significativamente los riesgos.

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La genética: los padres relacionados

Muchas culturas aprueban el matrimonio entre parientes como primos hermanos. Los objetivos de matrimonios mixtos son a menudo para reforzar la unidad familiar y mantener la riqueza dentro de la familia. Una relación entre las personas relacionadas se llama consanguinidad – que significa “sangre compartida” en latín. La consanguinidad es a menudo asociada con factores tales como:

  • Las prácticas culturales y religiosas
  • Grupos aislados (como inmigrantes) que prefieren casarse dentro de su propia cultura
  • Bajo nivel socioeconómico
  • Analfabetismo
  • Vivir en zonas rurales.

Padres relacionados tienen más probabilidades que los padres no estén relacionados con tener hijos con problemas de salud o trastornos genéticos. Esto es porque los dos padres comparten uno o más ancestros comunes y así llevan algunos de el mismo material genético. Si ambos cónyuges tienen el mismo heredado alterado (mutado) gen, sus hijos son más propensos a tener un trastorno genético.parejas Relacionados deben buscar el asesoramiento de un servicio de genética clínica si su familia tiene un historial de una condición genética.

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Las variaciones en los genes en las células

Las células de esperma y de huevos se conocen como células “germinales”, mientras que todas las otras células en el cuerpo se llama ‘somáticas’. Si una variación en la información contenida en un gen (mutación) que ocurre de forma espontánea en las células somáticas de una persona, pueden desarrollar la condición relacionada con ese cambio en el gen, pero no debe dárselo a sus hijos. Por ejemplo, el cáncer de piel puede ser causada por una acumulación de mutaciones espontáneas en los genes en las células de la piel causados ??por el daño de la radiación UV. Sin embargo, si la mutación se produce en las células germinales de una persona, los niños de esa persona tienen cada uno un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen defectuoso (mutado). A veces, uno de los padres puede tener una copia de un gen que es defectuoso y la otra copia que contenga la información correcta. Se dice que ‘carry’ del gen defectuoso, aunque ellos mismos no tendrán la condición causada por el gen defectuoso – son un portador genético de la condición. La copia correcta de un gen anula la copia defectuosa. Por ejemplo, el gen que controla el reconocimiento de color rojo-verde se encuentra en el cromosoma X. Una madre portadora del gen defectuoso que causa la ceguera al color rojo-verde en uno de sus cromosomas X copias tendrá visión perfectamente normal, como ella todavía tiene una copia del gen funcional para el reconocimiento de colores rojo-verde en el otro cromosoma X. Sin embargo, sus hijos tienen una probabilidad del 50 por ciento de ser daltónico. Esto se debe a que hay un 50 por ciento de posibilidades que van a heredar el cromosoma X de su madre que contiene el gen defectuoso. También hay un 50 por ciento de posibilidades que van a heredar el cromosoma X que contiene la copia correcta del gen y así tendrá una visión normal.

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