Enfermedad de Tay-Sachs: Que es y como ataca

La enfermedad de Tay-Sachs (ETS) es una enfermedad hereditaria que tiende a afectar a personas de ascendencia centro y norte de Europa judía (asquenazí) o franco-canadiense. El gen defectuoso se dirige el sistema nervioso. Los síntomas aparecen por primera vez alrededor de los seis meses de edad en un bebé previamente sano. Durante un corto período de tiempo, el bebé deja de moverse y sonriente, se paraliza y, finalmente, muere. La mayoría de los niños con TSD mueren antes de su quinto cumpleaños. No hay cura.fibrosis-quistica

Una enzima esencial que falta

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Las células del sistema nervioso (neuronas), incluyendo el cerebro y la médula espinal, necesitan una enzima llamada B-Hexosaminidasa A (HexA) para romper con regularidad una sustancia grasa particular llamado gangliósido GN12 que normalmente está presente. En los niños con la enfermedad de Tay-Sachs, el gen que le dice a las neuronas a producir la enzima HexA es defectuoso y detiene las neuronas de la producción de la enzima. Esto significa que la sustancia grasa se acumula en el cerebro y la médula espinal, causando daño y muerte celular. Los niños y las niñas se ven igualmente afectados. Los síntomas en un bebé incluyen:

Ya no sonríe, extendiendo la mano o la celebración en objetos
Convertirse inmóvil y perder la capacidad de gatear o entregar
Ceguera.

El gen defectuoso

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Los genes en nuestras células son de dos en dos porque heredamos un conjunto de cada uno de nuestros padres. Una persona puede ser portadora del gen defectuoso (un portador genético de padecer ETS) si han heredado una copia del gen HexA de trabajo de un padre y una copia del gen defectuoso HexA del otro padre. Los portadores del gen defectuoso que causa TSD nunca desarrollará la enfermedad. Desarrollar TSD, el niño debe heredar el defectuoso (mutado) de copias del gen de ambos padres. Así que ambos padres deben ser portadores genéticos para la ETS de tener un hijo con la enfermedad. Si bien la condición es particularmente común en los judíos de Europa central y oriental (Judios Ashkenazi), así como franco-canadienses, personas de otras nacionalidades también se llevan el gen defectuoso. A nivel mundial, aproximadamente uno de cada 30 Judios Ashkenazi y uno de cada 40 franceses-canadienses son portadores genéticos de TSD. En Australia, sin embargo, aproximadamente uno de cada 25 Judios Ashkenazi es un portador genético de padecer ETS. Por otro lado, aproximadamente uno de cada 280 personas judías de Oriente Medio (Judios sefardíes) y las personas no judías serán portadoras genéticas de TSD. Si un hombre y una mujer llevando cada uno un gen defectuoso HexA conciben un hijo, existe una uno de cada cuatro posibilidades de que el niño tendrá TSD. Si sólo uno de los padres tiene el gen defectuoso, el niño no desarrollará la enfermedad, pero tiene un 50 por ciento de posibilidades de ser un portador genético no afectada, al igual que sus padres.

Hay exámenes disponibles

Hay una prueba para comprobar si una persona es portadora genética TSD. Hay dos maneras de hacer la prueba. Una forma de hacerlo es comprobar el nivel de la enzima HexA que está en la sangre de la persona. Desde un portador genético TSD tiene sólo una copia del gen funcionamiento de las dos copias, tendrán la mitad de la cantidad correcta de HexA en su torrente sanguíneo – esto es suficiente para la función normal del cerebro. El diagnóstico se puede confirmar mediante el examen de gen que contiene la información para la producción de HexA. La segunda forma de hacer la prueba es más precisa y llegando a ser mucho más común. Aquí, el ADN de la persona se examina directamente para el gen HexA defectuoso. El ADN se obtiene normalmente tomando una muestra de las células que recubren el interior de su mejilla. La persona se le pide que swill la boca llena de agua y escupirla en un recipiente. Esto se conoce como la prueba de enjuague bucal. El ADN también se puede conseguir por limpiar el interior de la mejilla con un hisopo de algodón.

Asesoramiento y apoyo

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Si la prueba muestra que ambos socios en una pareja son portadores genéticos para TSD, pueden obtener asesoría genética para ayudarles a decidir sobre sus opciones en lo que respecta a tener hijos.Los servicios de genética en Victoria proporcionan información y asesoramiento y derivación a recursos de la comunidad, incluyendo grupos de apoyo, si es necesario.

Portadores genéticos TSD no se vean perjudicados por la condición

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Ser un portador genético TSD no representa ningún riesgo para el transportista. Un funcionamiento de copias de genes es todo lo que se requiere para producir suficiente cantidad de la enzima HexA romper con regularidad por la sustancia grasa en el cerebro y la médula espinal.

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